Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Myasthenia gravis
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Galactosemia
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- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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